ترجمة محمد الدنيا
عن Science & Vie, no 249 décembre

تستغرق البيضة المخصَّبة، في حميمية بطن الأم، تسعة أشهر كي تتحول إلى رضيع. وعلى إيقاعها، مرحلة بعد مرحلة، تسير أحداث مبرمجة بدقة، ومع ذلك فريدة في كل مرة.
تعشّش البيضة: يبدأ الحمل من بين عشرات الملايين من النطاف المندفعة، تتمكن واحدة منها، في النهاية، من اختراق الخلية البيضية ovocyte المعششة في البوق. يشكل اتحاد هذين العِرسين gamètes بيضة ستنقسم بعد بضع ساعات أول مرة. تنقسم كل خلية بدورها، وهكذا دواليك، بينما تغادر البيضة البوق وتتجه إلى الرحم. تلتصق خلايا المحيط، التي تتميز عن برعم المضغة، بجدار الرحم لتبني المشيمة القادمة. إذا أثمرت التبادلات بين بطانة الرحم والمضغة، تعشش البيضة. ويبدأ الحمل!.
تصبح المضغة جنيناً
تتمايز الخلايا المضغية في ثلاث وريقات (الأديم الظاهر، الأديم المتوسط، الأديم الباطن) ستتولد منها الأعضاء كلها. ينمو المَوْصل jonction لتكوين كيس الجنين، والمشيمة، والحبل السُرّي. في اليوم الحادي والعشرين، يبدأ القلب بالخفقان! يكون للجنين، برأسه الضخم، وفقراته البارزة، مظاهر كائن حي غريب. تتبرعم الذراعان والساقان، وتظهر اليدان والقدمان. ثم يستقيم الرأس، ويرتسم الوجه. بعد الإخصاب بثمانية أسابيع، تكون الأعضاء في مكانها لتعمل. وتسمى المضغة منذئذ جنيناً.
يبدأ الجنين باتخاذ مظهر بشري
يتسارع النمو، ابتداءً من الشهر الثالث. إلا أن أسفل الجسم في هذا الوقت هو الذي سينمو أكثر. يأخذ الجنين مظهراً أكثر تناسباً. ينتفض، ويحرك ساقيه المزودتين بقدمين وإبهامين. كما يكون قد تزود بأولى العظام، بينما تكون بقية الهيكل العظمي مشكّلة من غضروف. يأخذ وجهه مظاهر أكثر " بشرية ". أما الدماغ، فيكون قد بدأ، منذ الشهر الثاني، نمواً شديداً وأخذ ينتج حتى عدة آلاف من العصبونات في كل ثانية. وتكون اليد قد بدأت تقْبض.
كل شيء تقريباً في مكانه
تصبح حركات الجنين، التي لم تكن حتى هذا الحين سوى مُنعكَسات، أكثر تناسقاً ابتداءً من الشهر الخامس. وبعد هجرة طويلة، تكون غالبية العصبونات في مكانها في الواقع، وتتصل بعضها بالبعض الآخر. يتمطى الجنين، ويلتفت، كي ينمي عضلاته وهيكله العظمي بشكل أفضل. ويغطي زَغَبٌ جسمَه. ويرتسم شعرٌ وحاجبان. لا ينقصه سوى عضو جوهري: الرئتان، الأخيرتان في النمو. بعد الإخصاب بـ 22 أسبوعاً، تتشكل القصبات، ولكن ليس الأكياس السنخية، التي لن تكون وظيفية إلا بعد شهر لاحق....
الطفل في مكان ضيق عليه، آن الأوان!
في نهاية الحمل، يبدأ الجنين يحس فعلاً بأن المكان أصغر من أن يتسع له. كان قد حصل أخيراً على 500 غرام وزناً إضافياً خلال شهر ويستعد لأن يزداد حجمه نحو 2 كغ خلال الشهرين التاليين. تكون عيناه مغمضتين، غير أنه يدرك الضوء الذي يتسرب بشكل ضعيف إلى عالمه المعتم. وما إن يلامس إبهامُ يده شفتيه، حتى ينطلق منعكَس المص. لا يبقى لأعضائه سوى بضعة أسابيع كي تُتِمّ نضجَها، قبل أن تدفعه تقلصات الأم نحو المخرج. إنه الوقت الذي يختاره، في غالب الأحيان، من أجل أن يدير رأسَه نحو الأسفل، مسهّلاً الوضعَ بذلك. يحدث " إقصاءٌ " مبرمج حوالي الأسبوع 38 بعد الإخصاب. وتبدأ حكاية أخرى.

نظرات أولى على الجنين
الشهر 3
الحمل موجود منذ 12 أسبوعاً وبالكاد يرتسم الرضيع القادم بوضوح منذ وقت مضى على تخطيط الصدى الأول. موعد يترقبه الأبوان جداً، يتيح تحديدَ تاريخ الحمل بدقة والكشف عن الشذوذات الأساسية.
رأس، وأنف، ومظهر جانبي ينبثق بشكل واضح على الشاشة. يتحرك منذ وقت سابق بحيوية مدهشة، ولو أن أمه لا تشعر به بعد وهو يتحرك. هذه الصورة الرائعة، هي تلك التي يعطيها أول تخطيط صدى. تؤخذ هذه الصورة بشكل عام في الأسبوع الثاني عشر من الضَهَى، أي بعد بداية آخر طمث باثني عشر أسبوعاً، ويتيح هذا الفحص للأبوين أن يلاحظا وليدهما القادم بشكل مباشر. أما اختصاصي تخطيط الصدى، فيفحص الصورة قبالة الشاشة ويصفها بدقة. يمكن أن يبدو مستوى المعلومات مدهشاً في هذه المرحلة من الحمل. " في الوقت الذي يبلغ طول الجنين 8 سم، يمكن التحقق مما إذا كان وحيداً أو معه آخرون. يمكن التأكد من حيويته. يمكن ملاحظة أطرافه، وعينيه، ومعدته، ومثانته، وبطنه ودماغه...بل أيضاً الأرومة الغاذِيَة، الذي هو العضو الذي سيصبح المشيمةَ "، تشرح بالتفصيل الدكتورة " آنا- ليز دلزواد " A.-L. Delezoide، رئيسة قسم " بيولوجيا النمو في مشفى روبير- دوبريه " (باريس). يقوم اختصاصي تخطيط الصدى أيضاً ببعض الإجراءات الدقيقة. يقيس القطر بين الجِدارِيّين، بعبارة أخرى قطر القِحْف المقدر على أساس المسافة بين عظام القحف الجدارية، وقطر البطن المستعرِض، والطول الفخذي، والطول من القحف نحو الأسفل (من قمة الرأس حتى المؤخرة)... تتيح هذه القياسات، بالإحالة إلى لوائح مرجعية، تحديد تاريخ بداية الحمل، بفارق ثلاثة أيام تقريباً، وبالتالي تقدير أوان الولادة.

ثورة في تتبُّع الحمل
خلال تخطيط الصدى الأول، تسنح للأبوين إذاً أول لمحة عن الحياة التي انطلقت في الرحم. إنها ثورة في الملاحظة قبل الولادية! في الواقع، كان على الأبوين، حتى نهايات ستينيات القرن العشرين، انتظار الولادة ليكتشفوا عدد الأطفال الذين سيولدون وما إذا كانوا مصابين بشذوذات. بدأت هذه الأعجوبة التقانية تتطور في سبعينيات ذلك القرن في فرنسا. ترتكز تجهيزات تخطيط الصدى، المستوحاة من أعمال حول الصونارات- أجهزةٍ تكشف الأشياء تحت البحرية -، إلى مبدأ بسيط: انتشار أصوات فوقية. عندما تعبر هذه الموجات جسماً، تُمتَصّ كثيراً أو قليلاً وتعكسها النُسُج. يعكس العظمُ، مثلاً، الأصوات الفوقية؛ أما السائل، فعلى العكس، يجعلها تمرّ. يرسل الطبيب، بالمسبار، أصواتاً فوقية عبر بطن الأم، ثم يسترجع الأصداء الصادرة عن النسُج. تُنقَل هذه المعطيات إلى حاسب إلكتروني، يحولها إلى إشارات كهربائية ويفصِّل صورةً بفضلها. ويظهر شكل الجنين على الشاشة. " لا يتيح تخطيط الصدى، ولن يتيح أبداً، رؤية كل شيء "، يوضح مع ذلك الدكتور " جان- فرانسوا أوري " Jean-François Oury، رئيس قسم طب التوليد والنسائيات في مشفى " روبير- دوبريه ". " في البداية، يحدث أن تكون شروط الملاحظة غير مُثلى: يمكن أن يكون جدار بطن بعض النساء سميكاً كثيراً إذا كنّ بدينات، ويمكن أن لا تتيح النُسج مرور فوق الصوتيات بشكل جيد. في هذه الحال، تفتقر الصورة للتباينات contrastes ويصعب تفسيرها. عدا ذلك، لا تكون بعض التشوهات، الصغيرة أكثر مما يبغي أو غير القابلة للكشف، مرئيةً في هذه المرحلة من الحمل وستنكشف بعد الولادة ". تلك هي الحال مع بعض الأمراض الوراثية التي يمكن أن تمر دون أن تلاحظ خلال تسعة أشهر وتظهر بعد شهرين أو ثلاثة من ولادة الطفل. أخيراً، يتعلق تخطيط الصدى دائماً بحالة الأجهزة وبعين اختصاصي تخطيط الصدى الحادة.
لا يمنع ذلك الأطباء من أن يوصوا مريضاتهم بهذه المجموعة من الفحوص. نصيحتهم هي المتابعة حرفياً: أكثر من 97% من النساء، في فرنسا، يخضعن حالياً لثلاثة تخطيطات صدى على الأقل خلال حملهن. ينبغي القول إن ذلك يبقى اليوم التتبعَ غير الباضع (وغير الخطر) الأكثر فعالية للكشف عن شذوذات وتشوهات خلْقية: وفقاً للدراسة الأوربية Eurofetus ودراسات وطنية أخرى حديثة، ربما يتم الكشف حالياً بهذه الطريقة عن 60 إلى 70% من الشذوذات الخلقية (1999). وهذه الأرقام هي في تقدم مستمر: " بفضل التطورات المنجزة على مستوى جودة المسابير وبنتيجة تأهيلٍ أفضل لاختصاصيي تخطيط الصدى، بتنا نلاحظ في هذه السنوات الأخيرة تحسناً حقيقياً في الكشف "، يوضح الدكتور " جان- مارك لوفايان " jean-Marc Levaillant طبيب النسائيات المولِّد واختصاصي تخطيط الصدى في مشفى " أنطوان- بكلير " (كلامار [جنوب غرب باريس]). " مثلاً، بدأنا نكشف بعض شذوذات القلب، التي لم تكن قابلة للكشف حتى الآن خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، على يد اختصاصيي تخطيط صدى خبيرين ". وفضلاً عن هذه المرضيات، أصبحت تُرى تشوهاتٌ أخرى وتُتابَع منذ هذه المرحلة. تلك هي مثلاً حالة اندماج مقدَّم الدماغ holoprosencéphalie (حالة من بين 10000 إلى 20000 ولادة)، وهو تشوه يفضي إلى انعدام انفصال الدماغ إلى نصفي كرة (مخية )؛ أو أيضاً حالة انعدام الدماغ anencéphalie (حالة من كل 2000 إلى 5000 ولادة)، وهي باثولوجية أخرى من باثولوجيات الجهاز العصبي المركزي. في هاتين الحالتين، يوقَف الحمل بشكل عام لأن المُضَغ لا تكون عيوشة. يفيد تخطيط الصدى خلال الثلث الأول من الحمل أيضاً في الكشف عن الـ laparoschisis (حالة لكل 10000 ولادة)، هذا الشذوذ في جدار البطن الذي يسمح بعبور العرى المعوية خارج البطن. عندما يكشفه الطبيب، يمكنه أن يوصي بالوضع في مركز متخصص للقيام بعمل جراحي عند الولادة. ذلك مع نسبة نجاح 90%!.
أخيراً، تُستقصى بشكل خاص الشذوذات الصبغوية chromosomiques خلال هذا التخطيط الأول للصدى، لاسيما التثلث الصبغي 21 (1 حالة لكل 700 ولادة). وللكشف عن هذه الباثولوجية الثقيلة، يقيّم اختصاصيُ تخطيط الصدى " الشفافيةَ الرقبية " clarté nucale: يقيس ثخانة حيز السائل الواقع تحت رقبة الجنين، بعُشر الميليمتر تقريباً. لماذا؟ لأنها تكون عالية عادةً لدى الأجنة الحاملين لتشوهات قلبية وشذوذات صبغوية (التثلث الصبغي 13، و18، و21). عندما تتجاوز 3 ملم، يعتبر الطبيب أن هذه النتيجة يجب أن تكون مُنذرة. ذلك حتى ولو كانت هذه القيمة بمفردها، في هذه المرحلة، لا تمكّنه من الحسم؛ لأن بعض الأجنة الذين ليس لديهم شذوذ صبغوي تكون لديهم أيضاً شفافيات رقبية ثخينة. لهذا فإن " المجلس الأعلى للصحة " يطالب النساء الحوامل كلهن (أياً كانت قيمة الشفافية الرقبية) بإجراء فحص ثان: معايرة الواصمات المصلية marqueurs sériques. هذه المرة، تتيح عينة من الدم استنتاج معدل المخاطر. ذلك مع تقييم أفضل في النتيجة: " يكشف قياس الشفافية بمفرده 70 إلى 75% من حالات التثلث الصبغي. وإذا ما قرنت بعينة دم الواصمات، فإنها تكشف عن 90 إلى 95% من حالات التثلث الصبغي"، يوضح "جان- فرانسوا أوري".
حتى الآن، كان هذا الفحص للدم يتم في الثلث الثاني من الحمل، بين الأسبوع 15 و18 من الضهى. كانت عينة الدم تفيد في معايرة الـalphafoetoprotéine (AFP)، وهو بروتين مضغي المنشأ، والـ oestriol، وهو هرمون ستيرويدي stéroïde مضغي المنشأ أيضاً، والهرمون موجه الغدد المشيمائية choriogonadotrope (hCG) الذي تفرزه المشيمة. تنطوي جميعها على حالات ارتفاع أو هبوط غير عادية عندما يكون الجنين مصاباً بمرض صبغوي. وتشكل بذلك مؤشراتٍ مناسبة. ولكن، في هذه السنوات الأخيرة، أظهرت دراسات كثيرة أن واصماتٍ أخرى مثل الـ PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A)، وهو بروتين تنتجه الأرومةُ الغاذِيَة ووُحَيْدة من الهرمون موجه الغدد المشيمائية تسمى beta- hCG الحُرة، ممكنةُ الكشف في وقت أبكر، منذ الثلث الأول. بالنتيجة، في فرنسا، سبّق قرارٌ (رسمي) الكشفَ بطريقة أخذ عينة الدم، وجعله بين الأسبوع الحادي عشر والثالث عشر من انقطاع الطمث. سيعطي هذا الإجراء معلومةً مبكرة أكثر للأبوين. عملياً، يتيح إجراء فحص الشفافية الرقبية، ونتيجة فحص عينة الدم، وعمر الأم (الذي يزيد مخاطر التعرض للشذوذ الصبغوي) تحديد الخطر الإجمالي. إذا كان هذا الأخير أدنى من 1 على 250، يعتبر الأطباء أن ليس في الأمر ما يقلق. يستمر تتبُّع الحمل من خلال تخطيط الصدى الثاني. ولكن إذا كان الخطر أعلى من هذه القيمة الحدية، ينصح الطبيبُ بإجراء فحص تكميلي يتيح بشكل مؤكد معرفة ما إذا كانت المضغة تحمل أو لا تحمل شذوذاً.
توجد اليوم طريقتان للحصول على هذا الحكم النهائي: خزعة الأرومة الغاذية (أو أخذ عينات من الزغابات) أو بزْل السَّلَى. تقوم الأولى على أخذ عينات نسيجية بمستوى الأرومة الغاذية، العضو الذي سيتحول إلى مشيمة والذي يتمتع بنفس الإرث الجيني للجنين. يُدخل الطبيب قِثْطاراً عبر المهبل ليجتاز العنق ويأخذ زغابات بالشفْط؛ أو، وهو الإجراء الأكثر شيوعاً، يُدخل إبرة عبر البطن والرحم ويأخذ من هنا أيضاً زغابات بالشفط. أما الطريقة الثانية، بزل السلى، فتهدف لأخذ 15 إلى 20 مل من السائل الأمنيوسي في الرحم، بواسطة إبرة دقيقة جداً والحصول على معلومات حول الخلايا الجنينية التي تسبح في السائل الأمنيوسي. في الحالتين، يستغرق تحليل العينات ووضع الخريطة الوراثية caryotype للمضغة (مجموع صبغيات الخلية) أسبوعين. أسبوعان طويلا الأمد بالنسبة للوالدين، لا سيما وأن الخزعة أو بزل السلى قد تعرض الأم لمخاطر عدوى أو إجهاض لأنهما كليهما صادمان للتوازن داخل الرحم. " اليوم، خطر الإجهاض مع خزعة من الأرومة الغاذية أو بزل السلى هو بمعدل 1 إلى 2% "، ينبّه " جان- مارك لوفايان".
بالنتيجة، أية طريقة نختار؟ " ميزة الخزعة هي أنها ممكنة الإنجاز منذ الأسبوع 11 مقابل 15 لبزل السلى وتتيح بالتالي تنبيه الوالدين في وقت أبكر عند وجود مرض وراثي. وحتى لو كان اتخاذ القرار بإيقاف الحمل ما يزال صعباً، فإن من الأفضل إطلاع الوالدين في أبكر وقت ممكن "، يعلق " جان- فرانسوا أوري". لكن الخزعة هي تقنية حديثة، غير مطبقة في كل مكان. على العكس: في فرنسا، يخضع 0.4% فقط من الحوامل لخزعة مقابل 10,8% لبزل سلى. مع ذلك، لا بد أن تتقدم هذه الأرقام..." من الآن وحتى بضعة أشهر قادمة، حالما تصبح المختبرات مزودة بالأجهزة وتتأهل ملاكاتها، ستخضع الحوامل كلهن لتخطيط الصدى في الثلث الأول من الحمل ولأخذ عينة دم، يتبعها أخذ خزعة في حال الضرورة "، يعلن " جان- مارك لوفايان". وفي حال صحت توقعات هذا الاختصاصي، لا بد أن يزول بزل السلى شيئاً فشيئاً بالنتيجة. ذلك لمصلحة فحوص مبكرة أكثر وأقل بضعاً. وفي ذلك ما يتيح للوالدين القادمين أن يفهموا تخطيطات الصدى الأخرى بمزيد من الصفاء والهدوء.
 
عمليات الكشف الباضع موضع بحث
هل سيغدو بزل السلى وخزعة الأرومة الغاذية جزءاً من الماضي عمّا قريب؟ في الوقت الراهن، يستحيل ذلك، لأنهما يبقيان الطريقتين الوحيدتين للكشف عن الشذوذات الصبغوية خلال الحمل. إلا أنهما كليهما يعرضان النساء لمخاطر إسقاط الجنين. التسوية بين تعريض الجنين للخطر ونتيجة للاختبار يبقى إشكالياً إذاً. بذلك، يسعى عدد من المختبرات مثل مختبر Stephen Quake في جامعة " ستانفورد " (الولايات المتحدة)، إلى وضع عمليات كشف يمكن أن تقتصر على أخذ عينات دم من الأم. ما الهدف؟ الغاية من ذلك هو محاولة استخراج خلايا تعود إلى المضغة من عينات الدم هذه. الفكرة واعدة لأن خلايا جنينية تجري فعلياً في دم الأم. ولكن هناك مشكلة واحدة: النساء اللواتي سبق أن حملن أطفالاً يصبحن، بعد حملهن، أنواعاً من الخَيْمَر chimère (كائن حي ذي صبغيات مختلفة الأعراس) إذ إنهن يحتفظن طيلة حياتهن بخلايا أطفالهن السابقين في دمهن. وللقيام بكشف ناجح، سيلزم التأكد من استخلاص خلايا المضغة " المناسبة "! للتخلص من هذه الصعوبة، يتجه الباحثون اليوم نحو مسار آخر: استخلاص "دنا" DNA الخلايا المضغية من الدم بشكل مباشر، لأنه هو أيضاً يجري فيه، لكن ميزته هي أنه يزول بعد عشرين دقيقة من الوضع. لكن هذا الـ"دنا" الجنيني موجود بنسبة ضئيلة جداً في دم الأم: لا يمثل سوى 3,4% من الـ"دنا" الكلي في بداية الحمل. تتطلب هذه الفحوص إذاً سَلْسَلَة séquençage ملايين الشُدف. ما تزال هذه في مرحلة البحث ومكلفة جداً، ولكن تبقى واعدة جداً: ترى " ألكسندرا بيناشي " Alexandra Benachi، طبيبة النسائيات في مشفى " أنطوان - بكلير " (كلامار) " أننا لم نكن أبداً في يوم من الأيام على هذا القدر من القرب من الهدف ولو أن الوقت ما يزال مبكراً كثيراً لنعلن انتصارنا".

ترجمة محمد الدنيا
عن Science & Vie, no 249 décembre 2009
مسرد مفردات المترجِم حسب تسلسل النص
Spermatozoïde : نطفة
Ovocyte: خلية بيضية
Gamète: عِرس
Œuf: بيضة / بويضة / بييضة
Trompe: بوق
Bourgeon embryonnaire: برعم المضغة / البرعم المضغي
Utérus: رحِم
Placenta: مشيمة
Endomètre: بطانة الرحم
Embryon: مضغة
Fœtus: جنين
Feuillet: وُرَيْقة
Ectoderme: الأديم الظاهر
Mésoderme: الأديم المتوسط
Endoderme: الأديم الباطن
Sac fœtal: كيس الجنين
Corde ombilical: الحبْل السُرّي
Fécondation: إخصاب / إلقاح
Cartilage: غضروف
Neurone: عَصَبون
Réflexe: مُنْعَكَس
Sacs alvéolaires: أكياس سِنْخِيّة
Échographie: تخطيط الصدى
Anomalie: شذوذ
Aménorrhée: الضهى، انقطاع الحيض
Vitalité: حيوية
Trophoblaste: أرومة غاذِيَة (الخلايا المحيطية من الكيسة الأريمية blastocyste [ الأصل الجنيني للثدييات ] والتي تلتصق بالبيضة الملقحة وتربطها بجدار الرحم ثم تتحول إلى المشيمة والأغشية التي ستغذي وتحمي الجنين).
Diamètre bipariétal: قطر بين الجدارييْن (البعد الذي يفصل الحدبتين الجداريتين عن بعضهما في القحف crâne).
Pariétal: جداري
Sonar: صونار (جهاز كشف وتسمع واتصالات تحت بحرية، شبيه بالرادار ويستخدم موجات صوتية).
Ultrason: صوت فوقي
ٍSonde: مسبار
Malformation: تشوه
Suivi: متابعة
Non-invasif: غير باضع
Congenital: خِلْقي
Viable : عيوش
Système nerveux central: الجهاز العصبي المركزي
Anse: عروة
Trisomie 21 (المنغولية mongolisme ): التثلث الصبغي 21
Amniocentèse: بزْل السَّلَى.
Patrimoine génétique: إرث جيني
Catheter: قِثْطار
Villosités: زغابات، مفردها زغابة، وهي عبارة عن نتوءات صغيرة تتكون من أوعية.
Liquide amniotique: السائل الأمنيوسي / السائل السَلَوي
Biopsie: خزعة
Infections: أخماج مفردها خَمَج
سوريا - حمص - ص.ب 2284 / هاتف 2615119 / جوال 0988636871